Dívenka se narodila s úsměvem od ucha k uchu. Vzácnou nemocí trpí pouhých 14 lidí na celém světě

Žádné abnormálnosti v těhotenství

Cristina Vercher a její partner Blaize Mucha byli plní radosti z očekávání své prvorozené dcery. Cristina je velmi aktivní na sociálních sítích, takže svou radost hojně sdílela se všemi svými sledujícími. Těhotenství podle všeho probíhalo naprosto bez potíží, všechny ultrazvuky a testy vycházely standardně a nebyl tak důvod se něčeho obávat. Malá Ayla Summer se narodila o dva týdny dříve, než bylo v plánu. To ovšem nebylo jediné překvapení, které rodiče i lékaře zaskočilo.

Úsměv od ucha k uchu

Nehledě na to, že se malá holčička narodila jako velmi drobná, bylo na ní ještě něco, co lékaři poměrně dlouho nedokázali rozpoznat. Ayla se narodila s velmi širokou pusinkou, jejímž tvarem působila, jako by se neustále roztomile usmívala. Neobvyklý vzhled dítka nebyl na ultrazvukových snímcích vidět, proto byli kromě rodičů zaskočeni i samotní lékaři, kteří zprvu neuměli diagnózu malé Ayli pojmenovat.

Mohlo by se vám líbit

Nejoblíbenější jména miminek roku 2022 u nás i ve světě: Rodiče se inspirují noční oblohou i přírodou

Nemoc, kterou trpí pouze několik málo lidí na celém světě

Po několika hodinách testování, zkoumání a pátrání po diagnóze lékaři přišli s konečným verdiktem - navzdory tomu, že jsou rodiče malé Ayli naprosto zdraví, narodila se holčička se vzácnou nemocí jménem Bilaterální makrostomie, neboli Ablepharon-Macrostomia syndrom. Jedná se o extrémně vzácnou dědičnou poruchu, která je charakterizována různými fyzickými abnormalitami v oblasti hlavy a obličeje, avšak může zasáhnout i kůži, prsty či genitálie. V extrémních případech tato diagnóza může vést až k mentální retardaci postiženého jedince. V některých případech nemoc zahrnuje nevyvinutí očních víček, nepřítomnost řas a obočí, nebo, jako tomu bylo v případě malé Ayli, se může miminko narodit s neobvykle širokými ústy.

Mohlo by se vám líbit

Kvíz: Zvládli byste učivo 5. třídy ZŠ? Otestujte si své znalosti a zkuste, zda dáte test bez chyby

Holčička bude mít normální život

I přes počáteční šok obou rodičů, který byl enormní, se k situaci postavili čelem a začali pátrat po tom, zda pro jejich dceru existuje nějaké řešení a šance na normální život. Díky pokročilosti dnešní medicíny netrvalo dlouho a řešení pro malou Aylu se našlo. V loňském roce podstoupila operaci pusinky a tváří, která dívence pomohla k tomu, aby vypadala jako každé obyčejné batole. Dnes by jen málokdo poznal, že se dívka narodila s touto vzácnou chorobou.