44 Kč
Downův syndrom patří mezi nejčastější genetické vady, které se mohou objevit u nenarozeného dítěte. Na tuto poruchu každoročně upozorňuje 21. března Světový den Downova syndromu. Jeho hlavním cílem je šířit povědomí o životě lidí s tímto postižením a podpořit jejich začlenění do společnosti. Podle údajů Ústavu zdravotnických informací a statistiky se v České republice každý rok narodí v průměru asi 50 dětí s tímto syndromem. Lékaři dnes už ale dokážou riziko jeho výskytu zjistit z krevních testů matky.
Downův syndrom vzniká v důsledku náhodných genetických změn. Jedním z faktorů, který zvyšuje pravděpodobnost jeho výskytu, je věk rodičů. U mužů se vyšší riziko uvádí přibližně od 50 let, u žen začíná narůstat už dříve. „Do 30 let věku matky je riziko narození dítěte s Downovým syndromem asi 1 ku 800, riziko u maminky, které bude v době porodu 35 let, se zvyšuje na 1 z 360, ve věku 40 let je to již 1 ze 100,“ vysvětluje gynekolog Aleš Prokopenko.
Statistiky zároveň ukazují, že jedno dítě s Downovým syndromem připadá zhruba na každých 800 až 1000 narozených dětí. V Česku se tak každoročně narodí asi 50 dětí s touto poruchou. Celosvětově jde přibližně o 100 tisíc novorozenců ročně. „Ve 12. týdnu těhotenství se vyskytne porucha počtu chromozomů přibližně u jednoho z 500 těhotenství,“ upozorňuje doktorka Martina Putzová, molekulární genetička z Bioptické laboratoře v Plzni.
Těhotné ženy ve vyšším věku podstupují test na Downův syndrom často pomocí amniocentézy, tedy odběru plodové vody jehlou přes břišní stěnu. Tento zákrok ale s sebou nese riziko nitroděložní infekce nebo dokonce potratu. Proto vědci vyvinuli šetrnější metodu, která dokáže možné genetické vady odhalit už z krevního vzorku matky. „Panorama test dokáže díky unikátní technologii jen z malého vzorku krve matky odlišit její DNA od volné DNA dítěte, což mu zaručuje úspěšnost vyšší než 99,9 %. Navíc má ze všech podobných vyšetření nejnižší falešnou pozitivitu i negativitu“, vysvětluje doktorka Putzová.
Lidé s Downovým syndromem mohou mít mentální i tělesné postižení různé závažnosti. Typické jsou pro ně některé fyzické znaky, například šikmé oči, menší hlava nebo širší krk. Často se u nich objevují také zdravotní komplikace, například poruchy imunity, vrozené srdeční vady nebo epilepsie. Díky moderní zdravotní péči a integraci do společnosti se však jejich délka života postupně prodlužuje. Dnes se mnozí z nich dožívají více než 50 let. K začlenění do společnosti referuje i letošní téma vyhlášené Evropskou asociací pro Downův syndrom (EDSA), které zní „Společně proti samotě“.
Podporu lidem s Downovým syndromem můžete vyjádřit také zapojením do Ponožkové výzvy, která probíhá 21. března při příležitosti Světového dne Downova syndromu. Stačí si obout na každou nohu jinou ponožku. „Cílem akce je zvýšit povědomí o lidech s Downovým syndromem a o jejich zapojení do společnosti,“ říká Lenka Kratochvílová z organizace Down Syndrom CZ, která výzvu vyhlásila.
Rozdílné ponožky se staly symbolem tohoto dne, protože chromozomy svým tvarem připomínají právě ponožky. Symbolický je také samotný datum 21. března. Každá buňka lidí s Downovým syndromem totiž obsahuje tři 21. chromozomy namísto obvyklých dvou.
vlastní dotazování, www.nzip.cz, www.downsyndrom.cz, www.panoramatest.cz
