Když lékaři dlouho neví, co vám je: Vzácná onemocnění trápí půl milionu Čechů, diagnóza přichází jako vysvobození

Pod pojmem „vzácná onemocnění“ si lze dost možná představit pár lidí, kteří trpí nějakou chorobou, kterou vlastně skoro nikdo nezná. Tak jednoduché to ale není. V první řadě nelze pacienty spočítat na prstech jedné ruky. Celosvětově trpí některým ze vzácných onemocnění více než 300 milionů lidí, v Česku je jich skoro půl milionu. Nejde tedy o marginální problém.

Co jsou to vzácná onemocnění

Pod pojmem vzácná onemocnění se totiž skrývá celá řada různorodých diagnóz, jež jsou často chronická, progresivní, degenerativní a život ohrožující onemocnění. Mnohá způsobují velkou bolest a postupnou ztrátu soběstačnosti pacientů. Na naprostou většinu z nich není lék, pro většinu ani přesná diagnostika. Tři čtvrtiny z nich postihují děti a 30 procent pacientů se vzácným onemocněním umírá před pátým rokem věku. Naprostá většina těchto onemocnění má genetický původ, ale mohou být způsobeny i infekcemi nebo vlivy prostředí.

Zpochybňování symptomů 

Pacienti hledající diagnózu se často setkávají s nepochopením a zpochybňováním symptomů nemoci. Jejich fyzické potíže jsou připisovány psychosomatice, následkem čehož jsou posíláni na psychoterapii/psychiatrii. Na pacienta se tak pohlíží jako na toho, který má potíže „jen ve své hlavě“, což protahuje tzv. diagnostickou odyseu.

Mohlo by se vám líbit

Prevence rakoviny může zachránit život. K odhalení rizika nemoci může přispět genetické vyšetření

Do stejné situace se dostala i Adéla Odrihocká, místopředsedkyně pacientské organizace pro Ehlers-Danlosův syndrom a syndrom hypermobility, která sama touto nemocí od dětství trpí: „Během diagnostické odysey jsem se bohužel setkávala s velmi častým fenoménem v této oblasti, s tak zvaným medical gaslightingem, tedy se zpochybňováním symptomů ve zdravotnictví. Velmi častá odpověď na mé symptomy byla, že původcem všech symptomů je stres, slýchávala jsem, že jsem pouze vystresovaná dospívající žena, vše bylo shazováno na psychosomatiku, těžká studia a tak dále, ale vůbec se neřešily ty fyzické symptomy. Dlouhá léta se stav nechal bez adekvátní péče, bez symptomatického managementu. Nastávaly velmi nebezpečné stavy a tato dlouhá cesta za diagnózou má teď samozřejmě nevratné zdravotní následky.“ 

„Nejčetnější“ vzácná onemocnění v ČR

V ČR neexistuje úplný seznam se vzácnými onemocněními, ale mezi „nejčastější“ patří hemofilie A (porucha srážení krve u mužů), cystická fibróza (problémy s plícemi a trávením) a neuroblastom (dětský nádor). Další významnější skupinou jsou genetické metabolické vady jako fenylketonurie (PKU) nebo spinální muskulární atrofie (SMA), které postihují především děti. Tyto odhady vycházejí z evropských dat mezinárodního portálu Orphanet.

Stanovení diagnózy je klíčové

V dnešní době dochází ke zvyšování povědomí o vzácných onemocněních jak mezi pacienty, tak mezi lékaři. V České republice existuje Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), ve FN v Motole funguje také Národní koordinační centrum. Odborníci se však shodují, že pro zvýšení péče o pacienty se vzácným onemocněním je zásadní vytvoření sítě vysoce specializovaných center.

„V Národním koordinačním centru pro vzácná onemocnění ve FN v Motole se snažíme pomáhat nasměrovat pacienty na konkrétní specialisty, kteří jim budou schopni pomoci. Přáli bychom si však, aby i u nás vznikla specializovaná centra podle jednotlivých oborů, např. centrum pro vzácná onemocnění plic, centrum pro vzácná neurologická onemocnění atd. Tento systém se formuje na úrovni Evropské unie a bylo by dobře, abychom ho měli i u nás v ČR,“ říká prof. MUDr. Milan Macek, DrSc. přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky ve Fakultní nemocnici v pražském v Motole a vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění při tomto pracovišti.

Mohlo by se vám líbit

Když už na péči o blízkého rodina nestačí: Nabízíme přehled služeb, které vám mohou ulevit

„Uvědomujeme si, že centralizace péče znamená, že pacienti budou muset mnohdy dojíždět. Na druhou stranu jiné systémové řešení není, a i v zahraničí se za expertizou dojíždí“, říká pan profesor. Dnes je těžké najít specialistu, který zrovna vaší diagnóze rozumí, pokud nemáte zrovna štěstí a nenarazíte na kliniku, která díky entuziasmu lékařů funguje de facto jako takové neoficiální centrum,„ říká Anna Arellanesová, předsedkyně ČAVO.

„Ministerstvo zdravotnictví připravuje Národní strategii pro vzácná onemocnění 2026–2035. Cílem je, aby pacienti měli zajištěn rychlejší a kvalitnější přístup k diagnostice, léčbě a komplexní péči, která bude zohledňovat i jejich sociální potřeby,“ říká prof. MUDr. Petr Urbánek, CSc., přednosta, Interní klinika 1. LF UK a ÚVN Praha, místopředseda České hepatologické společnosti ČLS JEP. Dokument se aktuálně dokončuje a projde připomínkováním. Schválen vládou má být na jaře 2026. Následně bude rozpracován do praxe.

Čtěte také: Seniorů odkázaných na pomoc přibývá: Řešením je domácí péče hrazená pojišťovnou, lidé o ní ale neví